Es un enfermedad rarapoco frecuente, por lo que hay muy pocos datos al respecto, pero se estima una incidencia de 1/300.000, que afecta por igual a hombres y mujeres. En España hay actualmente alrededor de 50 casos diagnosticados.
Hoy es el día señalado para recordar esta enfermedad. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) decidió seleccionar este día como el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins Sensibilizar a la sociedad sobre los problemas que tienen que afrontar los afectados.
Síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins
El síndrome destaca por un retraso en el desarrollo. En En el primer año de vida ya hay algunas manifestaciones visibles que pueden alertar a los padrescomo aprender habilidades mucho más tarde de lo normal, tono muscular bajo o tamaño de cabeza más pequeño de lo habitual.
Los síntomas y su gravedad pueden variar de persona a persona. Los más comunes son:
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Retraso cognitivo.
- Rasgos faciales distintivos: frente estrecha, puente y punta nasal anchos, labio superior en forma de arco de Cupido, boca ancha, labios gruesos, orejas gruesas, mejillas prominentes.
- Patrones de respiración irregulares: episodios de hiperventilación o apnea. Es una característica que comparten entre el 40 y el 60% de los afectados.
- Convulsiones.
- Problemas gastrointestinales, como estreñimiento crónico severo (el 75% lo experimenta).
- Dificultades sensoriales (vista y oído), como estrabismo o miopía.
- Algunos tienen microcefalia (cabeza pequeña).
- Ausencia de comunicación verbal. Muchos no hablan o utilizan frases cortas para comunicarse.
Tratamiento del síndrome de Pitt-Hopkins
El diagnostico Se confirma mediante estudios citogenéticos y moleculares. Actualmente, no existen tratamientos farmacéuticos para curar esta rara enfermedad. Al localizarse tempranamente, existen ciertos tratamientos que ayudan con los síntomas que el paciente está sufriendo en ese momento o que pueden aparecer con el tiempo. La participación de profesionales como pediatras, neurólogos, psicólogos/psiquiatras y logopedas será fundamental para ayudar a mejorar la calidad de vida que pueda tener la persona afectada y su familia.
Hay líneas de investigación en marcha sobre el desarrollo del síndrome de Pitt-Hopkins en Estados Unidos, y se espera que en el futuro sea posible comprenderlo mejor y encontrar un tratamiento que ayude a afrontar mejor los síntomas o incluso curarlo.