Manuel Gutiérrez Sierra tiene 3 primaveras y padece el síndrome de Dandy-Walker, una malformación congénita que afecta al cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación de movimientos y que en estos casos sufre una anomalía. Los síntomas que suelen presentarse en la primera infancia como en el caso de este pequeño de Coria del Río en Sevilla incluyen parsimonia del crecimiento motor y aumento progresivo del tamaño del cráneo.
Desafortunadamente el pequeño sufre asimismo, la mutación del gen RAC1, síndrome que provoca una cardiopatía congénita, problemas de crecimiento madurativo, bajo peso, pérdida calidad, epilepsia, hiperactividad, entre otros síntomas.
La historia de Manuel se ha hecho virulento a través de las redes sociales gracias a la cuenta @misuobrinomanuelg creada por su tío, el banderillero Juan Sierra, para dar visibilidad al RAC1 y sobre todo para encontrar niños con el mismo gen mutado y así promover su investigación y poder mejorar la calidad de vida de estos pequeños.
La clan está intentando contactar con un chico que vive en Inglaterra con la misma enfermedad y ya ha recibido la convocatoria de una clan de Barcelona que tiene una pupila con la misma mutación que él. “Cuantos más niños encontremos con esa mutación, más facilidades hay para la investigación” comenta esperanzado Juan.
“50.000 euros para la investigación”
La Universidad Pablo de Olavide de Sevilla que se dedica a estudiar enfermedades raras se ha ofrecido a sobrellevar agarradera la investigación “nos piden 50.000 euros”, explica Sierra. Por eso la Asociación Mi sobrino Manuel recauda fondos a través de la cesión de tazas, pulseras, camisetas y otros objetos, no solo para que los médicos investiguen y estudien este síndrome asimismo para costear los gastos de las terapias y tratamientos de este chico al que le detectaron la patología antiguamente de manar.
Manuel ya ha sido operado en varias ocasiones de corazón, adicionalmente recibe una variedad de terapias y adaptaciones educacionales diseñadas para las evacuación específicas de la movilidad y educación. Diariamente recibe multitud de muestras de cariño en las redes sociales poco que anima a la clan de este pequeño sevillano a seguir luchando para que enfermedades raras como las de Manuel puedan encontrar una cura.
¿Qué es el síndrome de Dandy-Walker?
Tal y como explica en el Instituto Internacional Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), el síndrome de Dandy-Walker es “una malformación congénita del cerebro que afecta al cerebelo (un campo de acción situada en la parte posterior del cerebro que controla el movimiento) y las cavidades o espacios rellenos de acuosidad que lo rodean”. “Los principales rasgos de este síndrome son el aumento de tamaño del cuarto ventrículo (un pequeño canal que permite el paso suelto de acuosidad entre las áreas superiores e inferiores del cerebro y la meollo espinal), la desaparición parcial o total del vermis cerebeloso (el campo de acción del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos) y la formación de un quiste cerca de la pulvínulo interna del cráneo. Asimismo puede favor un aumento del tamaño de las cavidades de acuosidad que rodean al cerebro así como un aumento de la presión interiormente de estas cavidades”, explican en su página web.
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