Minnie Granger, una pupila de 2 abriles, es la única que padece una rara enfermedad que le provoca hasta 34 convulsiones al día. La beocio nació con un peso de 1,8 kilogramos posteriormente de deber perdido peso en el matriz a las 37 semanas.
Al manar le diagnosticaron una deleción cromosómica muy rara y 21 genes faltantes. Este dictamen le ha provocado que sufra una epilepsia dificultoso que limita su vida y le provoca daño cerebral.
“Cada convulsión que sufre Minnie le impide algún tipo de exposición”, explica su causa, Hannah Granger, en ‘medida.co.uk’. “Minnie es un fenómeno y su vida importa”, ha añadido.
Los médicos notaron primero los pequeños rasgos dismórficos de Minnie como las orejas de implantación devaluación y el peso que tuvo al manar, que indicaban que poco iba mal.
“La temperatura de Minnie era tan devaluación que me permitieron sostenerla; llevaba tres cárdigans, dos gorros, estaba envuelta en tres mantas y todavía estaba sobre un colchón caliente. Se suponía que debía estar en esta burbuja con mi nueva y hermosa pupila, pero ahora mi capital estaba por todos lados”, dice.
Su causa recuerda el momento en que le diagnosticaron la enfermedad de su hija. “Nuestro mundo tal como lo conocíamos cambió y nunca volverá a ser el mismo. En ese momento, Minnie podía sentarse en su arnés entrada, perdurar la capital erguida y estaba empezando a destetarse, sonriendo y riéndose mientras observaba a sus hermanos. Sabíamos que ella nunca tendría la vida que tendrían sus hermanos, y sabíamos que posiblemente nunca se casaría ni tendría un trabajo, pero esta interacción fue increíble”, explica.
En el año 2023 la pequeña tuvo la primera convulsión. “Mientras Minnie estaba acurrucada en mi pecho durmiendo una siesta, sentí que su cuerpo se tensaba y se ponía rígido. Al extremo de 30 o 40 segundos, la levanté de encima de mí y volvió a hacerlo. Supe al instante que había cometido un error”, recuerda.
En aquel momento, según explica, la llevó a urgencias y le diagnosticaron espasmos infantiles y le dieron receta anticonvulsiva. “Minnie se estaba deteriorando. Todo su cuerpo se movía, se retorcía y se tensaba; no podía doblar los brazos ni las piernas”, indica.
Las convulsiones de Minnie continuaron aumentando y se le diagnosticó formalmente epilepsia y más tarde epilepsia resistente a medicamentos. Los médicos le comunicaron a Hannah que a Minnie le faltaban 21 genes y uno de estos genes era SCN2A, que está relacionado con la epilepsia.
La comunidad no sabe cuánto tiempo más podrán estar con Minnie y está tratando de encontrar financiación para adaptar su casa para su pequeña.
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