A la hora de combatir el cáncer y enfermedades genéticas es secreto la sufragio de tratamientos. Es por ello que expertos del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) han desarrollado un operación capaz de predecir qué fármacos serán más efectivos para el tratamiento de enfermedades genéticas y del cáncer.
Este operación es una utensilio de uso notorio que han mojado como ‘RTDetective’. Gracias a él se permite acelerar el diseño, progreso y validez de ensayos clínicos para una amplia variedad de trastornos causados por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas.
Sus hallazgos han sido publicados en ‘Nature Genetics’. Según los expertos, es un importante avance en la personalización del tratamiento al emparejar a los pacientes con el fármaco más prometedor. El trabajo publicado detalla que las proteínas incompletas se originan cuando su síntesis se detiene repentinamente a causa de “mutaciones sin sentido” que actúan como una señal de stop o incomunicación.
Esas proteínas incompletas no pueden aceptar a extremidad su función en muchos casos, por lo que da área a diferentes trastornos. Una de cada cinco enfermedades causadas por mutaciones en un único gen se relaciona con estas proteínas incompletas o inacabadas, incluyendo algunos tipos de fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.
El estudio revela que los ensayos clínicos de fármacos que funcionan leyendo a través de estas señales de stop probablemente han utilizado combinaciones de fármaco-paciente ineficaces. Los investigadores desarrollaron un sistema real basado en líneas celulares humanas que les permitió valorar la validez de ocho fármacos diferentes en 5.800 señales de stop prematuras causantes de enfermedades.
Los científicos han usado este operación para predecir la efectividad de diferentes fármacos para cada una de los 32,7 millones de posibles señales de stop que pueden generarse en el genoma humano. Predijeron que al menos uno de los seis fármacos probados lograría un incremento del 1 % de leída en el 87,3 % de todas las posibles señales de stop, y un incremento del 2 % en casi el 40 % de los casos.
Destacan que los resultados son prometedores: “Nuestro estudio no solo abre nuevas vías para el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias, sino todavía, y de guisa importante, para el tratamiento de tumores”, destaca Fran Supek, principal del laboratorio de Ciencia de Datos del Genoma en el IRB Barcelona y profesor en el Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica de la Universidad de Copenhague.
Síguenos en nuestro canal de WhatsApp y no te pierdas la última hora y toda la presente de antena3noticias.com
