Es como tirar una moneda al céfiro. Buena parte de los vecinos de Segura de la Sierra, en Jaén, tiene un 50% de probabilidades de portar el gen del Insomnio Franco Mortal (IFF), una enfermedad que cuando da la cara acaba con la vida del paciente en nueve meses.
50% de probabilidades de heredarlo
Sergio “empezó a ponerse malo en febrero y falleció en octubre. El sueño tiene tres fases, pero no llegaba a la escalón final. Al final no dormía cero”. Juani describe así la abatimiento de su marido desde que comenzaron los primeros síntomas. Una enfermedad priónica, neurodegenerativa, hereditaria, incurable. Juani tiene un hijo. Sabe que tiene un 50% de probabilidades de favor heredado la enfermedad, aunque no se podrá hacer la prueba, si él quiere, hasta que luces la mayoría de momento.
El origen está en una mutación genética de un individuo
La enfermedad se originó de modo espontánea en algún momento de la historia, probablemente en la Vida Media. Fue una mutación genética en un individuo que se lo propagó a la centro de su descendencia, y así progresivamente. Nos lo cuenta el Dr.Joaquín Castilla, investigador de Iberbasque, laboratorio que investiga la enfermedad. En España habría unos 300 portadores, de los que 200 estarían en la zona de Jaén.
“No quiero retener si tengo el gen”
En el pueblo muchos vecinos no quieren retener si son portadores del gen. Nina regenta la tienda de la plaza. Su abuela falleció de este insomnio. Adicionalmente “mi raíz tiene 4 hermanos y 3 han muerto de la enfermedad”. Cuando le preguntamos si ella es portadora, reconoce no haberse hecho la prueba “porque si te dicen que sí… no sé, no me gustaría saberlo”. Pilar en cambio respira tranquila. Aunque cinco de los hermanos de su padre han muerto de IFF, él se hizo la prueba y dio imagen. Esto quiere asegurar que ni ella ni sus hijas han heredado el gen. “Cuando nos enteramos fue mejor que si nos tocara la rifa”.
Selección embrionaria para evitar su propagación
Según el Dr. Castilla, la única forma de erradicar la enfermedad sería mediante reproducción asistida, haciendo una “selección embrionaria indirecta”, una técnica que permitiría pretender los embriones sanos. En la Asociación jienense de IFF piden que este proceso sea financiado por la Seguridad Social. De otra forma, la única opción sería evitar la descendencia.
Ficticio alcanzar la escalón REM del sueño
Antonio lleva tatuado en el pecho el rostro de su hijo Vicente. Falleció a los 41. El primer señal fue el bizquera. Luego flojera en las piernas. A posteriori, ese insomnio permanente que no permite alcanzar la escalón REM, la del refrigerio existente. Falleció al año. Ha investigado en los ancestros de su esposa, la portadora del gen. Ha llegado casi tres siglos antes marcando con un punto rojo a los posibles afectados. Ahora su maduro temor es que sus nietos o sus otros dos hijos tengan el perverso gen: “si no lo tienes, qué admisiblemente. Pero… ¿y si lo tienes?”. Siquiera lo quieren retener.
