Cinco nuevas enfermedades endocrino-metabólicas se incorporarán a lo largo del próximo año al programa de detección precoz de patologías congénitas en recién nacidos, conocidas como ‘prueba del talón’ con la esperanza de que puedan ofrecerse antes de enero de 2025.
De esta forma, Sacyl abrirá su cartera de servicios al Detección precoz de 17 patologías en los primeros días de vida. de los bebés, con el objetivo de poder atenderlos de forma inmediata, mejorar su tratamiento a largo plazo y evitar el desarrollo de posibles discapacidades asociadas. Todo, teniendo en cuenta que la detección precoz implica cambios en el pronóstico de la enfermedad y mejora la calidad de vida de estas personas, y que muchas de ellas son asintomáticas en el recién nacido, por lo que pueden provocar graves problemas de salud desde el nacimiento. nacimiento, según dijeron a Ical fuentes de este departamento.
Con este paso, apuesta del presidente de la Junta, Alfonso Fernández Mañueco, en el Debate de Política General, Castilla y León escalará en el ranking autonómico, teniendo en cuenta que La cartera nacional incluye siete, por debajo de las 12 que ya se ofrecen en Castilla y León.
En concreto, los nuevos cribados, que se irán incorporando progresivamente, servirán para detectar inmunodeficiencia combinada grave; atrofia de la médula espinal; Acidemia propiónica, acidemia metilmalónica; así como tirosinemia I.
Ahora mismo, las 12 patologías que criba Sacyl son hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia de células falciformes, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1. Todos menos cuatro ( hiperplasia suprarrenal, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y anemia falciforme) son enfermedades metabólicas, muchas consideradas como enfermedades raras y se suman a una lista que puede superar las 1.300 descritass.
La inclusión de estas patologías permitirá a Castilla y León avanzar por delante de otros territorios y acercarse, poco a poco, a las cifras de autonomías como Madrid y Cataluña, que rondan ya las 20; Andalucía, que se acerca a los 30, aunque todavía estará lejos de otras como Galicia donde se detectan hasta 40.
El programa es voluntario y gratuito. La prueba consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé, de entre 48 y 72 horas de vida. en el hospital de nacimiento, para su análisis en el laboratorio de cribado neonatal. En algunos casos (muestras insuficientes, resultados alterados, recién nacidos prematuros, etc.), puede ser necesaria una segunda inyección. En este caso, se avisa a los padres por teléfono o por carta postal, indicándoles que acudan a su centro de salud.
El laboratorio de cribado neonatal es responsable de comunicar los resultados de las pruebas. CCuando son normales suele tardar unos 20 días y se avisa por correo.a. Si hubiera alguna alteración se contactaría con los padres para confirmar los resultados con otras pruebas.