Itxaso, la madre de la afectada, explica en ’20 minutos’ que en los primeros años de vida de su hija los síntomas fueron muy leves. Es más, los médicos incluso lo atribuyeron a una simple retraso madurativo.
María era la primera niña diagnosticada con esta enfermedad en toda la provincia, y aún muchos aspectos se desconocen que componen el síndrome de Phelan-McDermid. Esto hizo que se produjeran Años de conversaciones con médicos. para que, finalmente, dieran con el diagnóstico correcto.
Nacimiento y primeros años
itxaso era embarazada de gemelos, es decir, de María y su hermana Carmen. Los embarazos múltiples suelen conllevar un mayor riesgo, sin embargo, en el momento del nacimiento. María gozaba de buena salud. y de buen tamaño.
En los primeros meses los gemelos crecieron al mismo tiempo. Fue cuando la escuela comenzó cuando algunas diferencias comenzaron a hacerse latentes. “En la escuela nos dijeron que vieron algoque insistimos con su pediatra. Y así estuvimos años, porque el pediatra no vio nada raro, sólo un ligero ‘retraso madurativo’, mientras en el colegio nos decían que se hizo cada vez más notorio“declara la madre.
A su vez, los padres de la pequeña empezaban a darse cuenta Algunos detalles como si le costara más de lo normal subir las escaleras del tobogán o si siempre se quedaba muy quieta en el parque.
En aquella época, en el colegio de María, insistían cada vez más a los padres para que obtener un diagnostico y, de esta manera, poder brindarles el apoyo necesario.
Un neuropediatra dio el diagnóstico.
Luego de múltiples visitas infructuosas a diversos neuropediatras, la familia logró encontrar un médico que comenzó a contemplar la características físicas de María y realizar Prueba genética.
Fue después de someterla a pruebas especificas cuando descubrieron la mutación que causaba la enfermedad. “Yo recuerdo eso Lloré mucho con el diagnóstico. porque era asumir que había algo y que no se curaba, pero, por otro lado, finalmente supimos qué era, tenía un nombre y para muchas cosas es más fácil. I necesitaba saber porque, aunque el tratamiento va a ser el mismo, te da seguridad”, explica la madre.
Al mismo tiempo, cabe señalar que, según informó su madre, María había yendo a terapia mucho tiempo antes del diagnóstico: “Hasta el día de hoy seguimos dos días a la semana con un psicoterapeutaun día lo hará fisioterapeuta porque tiene algunas cositas y un poco de hipotonía, y una hora más de habilidades sociales.
la vida de maria
A diferencia de otros niños que padecen este síndrome, María tiene la capacidad de caminar y hablar. Aunque a veces puede resultar difícil entender lo que dice, es una chica bonita. autónomo y no tiene problemas de salud que afecten sus riñones o su corazón.
María se destaca por ser feliz y amoroso. Su madre la describe como “la niña más feliz del mundo”, y señala que se despierta diciéndote cuánto te ama y se va a la cama diciendo lo feliz que es.
A veces te enfrentas a algunos problemas porque le resulta difícil relacionarse con otros niños. Además, como a nivel externo no se puede deducir que padezca alguna enfermedad, algunas personas “la miran malPiensan que es grosera”.
En cambio, en la escuela La situación es especialmente buena ya que todos conocen a María desde hace mucho tiempo y le tienen mucho cariño. Se trata de un escuela ordinaria con adaptación curricular, apoyo del PT, es decir, una docente de pedagogía terapéutica y un técnico que la ayuda diariamente.
Finalmente, si quieres saber más sobre la vida de María, Itxaso tiene una cuenta de Instagram donde sube imágenes de la día a día de la pequeña y cuenta un poco más sobre sus aficiones y avances. En estas instantáneas podemos ver pequeños y bonitos momentos de la vida cotidiana, como la pasión de la niña por andar en bicicleta.
futuro de maria
“No sabemos qué haremos en dos años, porque dudamos que la ayuda que le brinden sea suficiente en el instituto. Ahora mismo tiene algunos muy buen apoyo y muy involucrado, pero no sabemos qué pasará después, esa etapa nos asusta. Hasta sexto grado, sí, pero quizás después lo mejor sería un aula especial, en otra escuela o algo así. A María no le va muy mal, pero tampoco puede aprender al ritmo de los demás niños, necesita mucho apoyo y hay que adaptar todo”, declaró la madre.
Síndrome de Phelan-McDermid
Al tratarse de una enfermedad rara, el síndrome de Phelan-McDermid no tiene una gran inversión en investigación. Por eso en su día mundial muchos de los afectados pidieron que se invirtiera más en tratosen curas y en medios para acelerar el diagnóstico.
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como síndrome de deleción 22q13Es una patología genética causada por la deleción del extremo terminal del cromosoma 22, o por una mutación del gen SHANK3.
Alguno características de este síndrome son:
- Hipotonía neonatal severa.
- Crecimiento anormal.
- Retraso en el desarrollo global.
- Retraso severo.
- Discapacidad intelectual.
- Ausencia de lenguaje.
- Dismorfias menores.
- Desórdenes del espectro autista.
- Tono muscular bajo.
Alguno características físicas que pueden ocurrir en personas que padecen este síndrome son:
- Pestañas largas.
- Orejas grandes o prominentes.
- Nariz bulbosa.
- Barbilla puntiaguda.
- Manos grandes.
- Uñas de los pies anormales.
Finalmente, algunos características adicionales Lo que podrían sufrir las personas que tienen el síndrome son:
- Desórdenes gastrointestinales.
- Convulsiones.
- Deficiencias motoras.
- Anomalías cerebrales.
- Malformaciones en los riñones.
- Linfedema.
- Infecciones repetidas.