El síndrome de Smith Magenis fue descubierto en los años 80 por Ana Smith, consejera en genética, y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular, quienes observaron daño al cromosoma 17 de las personas afectadas.
Desde entonces, este síndrome fue incluido en el grupo de enfermedades genéticas y comenzó a investigarse como tal. Los pacientes que nacen con este problema de salud y sus familiares exigen más visibilidad de la enfermedad a nivel social, que se mejoren sus condiciones de vida y que se realicen diagnósticos más precoces.
¿Qué es el síndrome de Smith Magenis?
El síndrome de Smith Magenis es una Trastorno causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 17.. La prevalencia estimada de este síndrome es de 1 persona por cada 15.000 o 25.000 nacimientos. Es congénita, pero no hereditaria y afecta por igual a mujeres y hombres.
Los afectados por este síndrome comienzan a desarrollar las características de la enfermedad a los pocos días de nacer. Asimismo, el síndrome de Smith Magenis se puede detectar mediante una prueba prenatal no invasiva.
El principales características Lo que ofrece esta enfermedad genética es aplanamiento de la nuca, desarrollo insuficiente de los huesos de la mandíbula, mandíbula prominente, baja estatura, manos y pies anchos y cortos, voz ronca, escoliosis, inestabilidad al caminar, estreñimiento, trastornos de la tiroides, riñones o anomalías urinarias, trastornos cardíacos, pérdida de audición, piel áspera o desprendimiento de retina.
También afecta la desarrollo cognitivo causando retrasos en el aprendizaje, alteraciones del sueño, retrasos en el lenguaje, problemas para aprender a leer, convulsiones o conductas autolesivas.
Para tratar este síndrome de Smith Magenis, los médicos suelen recomendar fármacos psicotrópicos para mejorar la atención al paciente, reducir los niveles de hiperactividad, abordar los trastornos del sueño y estabilizar el comportamiento. Asimismo, los familiares suelen recibir apoyo psicológico para afrontar la situación y disponer de herramientas suficientes para saber actuar en cada momento.
Comprender a las familias y el entorno de los pacientes es fundamental para que se sientan apoyados y comprendidos. En fechas como el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, los afectados piden un mayor conocimiento de la enfermedad para que sean aceptados y visibilizados socialmente.