La localidad de Tamajón, y por extensión toda la comarca de la Sierra Norte de Guadalajara, ha unido sus fuerzas con un torneo de pádel como hilo conductor para mostrar su cara más solidaria los días 26 y 27 de agosto en beneficio de Noelia Moya, una de sus vecinas, de sólo 12 años, que sufren Síndrome de Ctnnb1.
Tal y como recuerda el Ayuntamiento en una nota de prensa, en España hay poco más de una veintena de casos diagnosticados y algo más de 400 en todo el mundo. La entidad que promueve el torneo, Asociación Ctnnb1contribuirá con los fondos a financiar la última parte de unos prometedores ensayos clínicos que puedan encontrar un fármaco que beneficie a los afectados.
Los interesados en practicar deporte y al mismo tiempo contribuir a la causa pueden registrarse en la página web de la Asociación –asociaciónctnnb1.org– o escribiendo un correo electrónico a asociacionctnnb1espana@gmail.com.
Esta rara enfermedad es una mutación genética minoritaria, descubierta hace unos años, que afecta al neurodesarrollo y provoca una diplejía espástica progresiva.
Se trata de un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor importante, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio precoz con hipertonía o espasticidad distal progresiva y microcefalia, entre otras anomalías, a las que hay que sumar trastornos del sueño y problemas visuales. .
Además, recientemente se han encontrado problemas en la médula, ya que hay niños con médula anclada o quistes en la médula y problemas cardíacos.
El diagnóstico final de Noelia Moyácomo el de otros niños, fue un recorrido de pruebas previas y diagnósticos erróneos.
El padre y organizador del torneo, Pedro Moya, recuerda cómo fue cuando tenía un año cuando comprobaron que su musculatura no podía soportar el tronco, y apenas la cabeza.
«Estuvimos años con terapias cinco días a la semana, y algunos días con dos terapias diferentes. Hoy, echando la vista atrás, creo que podemos decir que todos los hitos alcanzados por Noelia han sido gracias a esa constancia y trabajo”, añade Pedro Moya.
Hace poco más de dos años, seis padres de hijos afectados se conocieron a través de las redes sociales, y comenzaron a compartir experiencias y hablar del día a día de sus hijos. Poco después crearon una asociación.
La misión y compromiso de esta entidad sin ánimo de lucro es ayudar a todas las familias afectadas por la Síndrome de Ctnnb1ofreciéndoles información, orientación y apoyo, algo fundamental, ya que muchos padres sin un diagnóstico, pero con un problema evidente, piden ayuda para ver si su hijo podría estar afectado por la enfermedad o no.