¿Qué es el síndrome de Turner?



El síndrome de Turner es una de las enfermedades genéticas que pueden manifestarse en el cuerpo humano. Específicamente Ocurre en las mujeres, cuando en su cuerpo se observa que, en las células, un cromosoma X está ausente o incompleto. Suele afectar a 1 de cada 2.500 personas, aunque el 99% no nace porque el embarazo desemboca en aborto.

Síntomas del síndrome de Turner.

El diagnóstico temprano es importante, porque permite iniciar antes los tratamientos y evitar numerosas complicaciones. Uno de los síntomas más claros es que La altura de la persona afectada suele ser más baja que la media. Al nacer suelen medir 2-3 cm menos y la altura final ronda los 142 cm, cuando la altura media de una mujer en España es de 162 cm; por lo que son 20 cm menos de lo habitual.

Existen numerosos síntomas que indican la aparición de este trastorno:

– Estatura más baja que la media.

-Rasgos físicos como cuello corto y grueso con presencia de pliegues, entrada de pelo más baja en la zona de la nuca, orejas bajas o mayor número de lunares en la piel.

– La etapa de la pubertad se retrasa o desaparece debido a una insuficiencia ovárica. Se nota en factores como la menstruación irregular o incluso la ausencia de la misma, o el desarrollo posterior de las mamas.

– El Problemas del corazón Son muy comunes, hasta un 55% refiere tener algún tipo de trastorno relacionado.

– 30-50% de los pacientes padecen una malformación renal.

Escuchando problemas y visión.

– Hipertensión arterial.

– Mayor riesgo de contratación diabetes.

Los expertos en salud tienen en cuenta estos síntomas y se aseguran mediante un Análisis genético de sangre (estudio de cariotipo) para analizar las características de los cromosomas X en las células. También se puede diagnosticar durante la etapa de embarazo, con un análisis de las células presentes en el líquido amniótico.

Él El diagnóstico precoz de esta enfermedad genética es crucial., porque puede provocar problemas graves si no se trata adecuadamente. La calidad de vida de la persona mejora mucho si el tratamiento se inicia lo antes posible.

Tratamiento del síndrome de Turner.

Actualmente no existe cura para el síndrome de Turner, pero sí Se puede tratar para paliar sus efectos. Los síntomas no son iguales en todas las personas, por lo que hay que elegir el adecuado para cada situación. Los tratamientos más comunes son:

Administración de hormona de crecimiento humano. Como hemos mencionado, el síndrome de Turner provoca un retraso en la pubertad, por lo que la inyección de esta hormona puede ayudar al desarrollo del organismo.

Terapia con estrógenos (TRE). Este tratamiento ayuda a iniciar el desarrollo sexual secundario que se produce en la pubertad, a los 12 años. Los estrógenos contribuyen al desarrollo de la mama y a la formación del útero. Si se administra junto con la hormona del crecimiento, permite alcanzar una altura igual o cercana a la media.

El 28 de agosto es un día establecido a nivel mundial para el síndrome de Turner, y sirve para reconocimiento de los problemas que genera este trastorno que los afectados tienen que sufrir cada día y que la mayor parte de la sociedad desconoce. En este caso, el diagnóstico precoz es importante, porque el tratamiento ayuda a minimizar estos efectos y les permite vivir con normalidad.

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