Personas afectadas y familiares se dan cuenta del largo y difícil camino que recorren, muchas veces, solo. “El retraso diagnóstico tiene que ver con este tipo de patologías, son muy difíciles de detectar. Muchas de ellas tienen un curso clínico tan heterogéneo que no cumplen con los criterios necesarios para clasificarlas como una condición. Es muy difícil”, reconoce Carmen López, directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec). Destaca que en Galicia se realizan cribados neonatales que permiten detectar la existencia de 40 tipos de patologías raras en los recién nacidos. Pero no es suficiente.
A su organización acuden familias que han estado buscando una respuesta durante más de tres años, en promedio. “Muchas veces se tarda mucho en derivar desde Atención Primaria. En los niños los síntomas se suelen atribuir a que cada uno se desarrolla a su propio ritmo”, afirma. En ese sentido, pide a los profesionales buscar alternativas: “Es importante que deriven, que cojan el teléfono y pidan ayuda. Es mejor que esperar, las consecuencias son terribles”.
Santiago Cebrián, jefe de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Ourense (CHUO), habla de la complejidad de este tipo de patologías, que debutan en el 80% de ellos en la infancia. “Nuestro objetivo como pediatras es intentar aprender sobre este tipo de enfermedades, conocer pequeños detalles para poder hacer un diagnóstico o enviárselo a algún compañero que sepa más que nosotros”, afirma. Destaca la importancia del cribado neonatal, así como los avances en genética. “Muchas de estas patologías tienen un origen genético, por eso es importante que tengamos más conocimiento, para que nuestros servicios clínicos puedan contar con las pruebas genéticas necesarias”, afirma.
El año pasado, en colaboración con Fegerec, una treintena de pediatras de Ourense se formaron en enfermedades raras para mejorar los circuitos de derivación. “Los compañeros de Atención Primaria tenemos que estar atentos y, cuando vean que el niño no evoluciona correctamente, enviarlo al especialista. De esta manera se puede empezar a estudiar la enfermedad, ver el manejo terapéutico y rehabilitador…”, explica. Los pacientes suelen necesitar un enfoque “multidisciplinar”, en el que participen profesionales de diversos servicios. Acelerar las derivaciones reducirá los tiempos: “En muchos casos se puede tardar hasta siete años en diagnosticar porque los propios profesionales no los conocen, no hay formación”.
La mayoría de estas enfermedades no tienen tratamientos específicos., las terapias no siempre están incluidas en los servicios de la Seguridad Social y las familias acaban asumiendo los costes. “Una patología de este tipo tiene un impacto muy grande en todos los ámbitos de la vida. Hemos presentado una propuesta no legal en el Parlamento de Galicia para solicitar que si un paciente es derivado a otra área sanitaria para recibir tratamiento se cubran los gastos. Muchas veces alguien de la familia tiene que dejar su trabajo para cuidar a la persona”, afirma Carmen López. El papel de las asociaciones es clave: ofrecen ayuda y apoyo durante todo el proceso.
La investigación también es esencial. “Es necesario un paso adelante en este sentido, debemos ir todos juntos, de la mano, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes”, afirma José Carlos Pumar, de Anasbabi Ciliopathias.