Un fresco avance verificado ha permitido la creación de un plano genómico muy detallado del cáncer colorrectal, una de las neoplasias malignas más comunes a nivel mundial. Este logro, que es producto de la secuenciación del genoma completo de 2.023 tumorescolorrectales, promete hacer mejor la comprensión de esta enfermedad y ayudar a desobstruir nuevas posibilidades para ciertos tratamientos que sean más efectivos. Los resultados de este estudio han sido publicados en la revista Nature, y destacan la importancia de esta investigación en la lucha contra el cáncer.
El tesina ha sido liderado por un equipo de científicos británicos, con la colaboración de investigadoras del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, Claudia Arnedo-Pac y Núria López-Bigas. Según Arnedo-Pac, la información obtenida de la secuenciación completa del genoma de los tumores permitirá una mejor comprensión del avance del cáncer colorrectal y, en consecuencia, la perfeccionamiento de los tratamientos disponibles.
El cáncer colorrectal en España
En España, el cáncer colorrectal es el tumor que más se diagnostica, con 40.203 nuevos casos en 2023, según los datos del Observatorio del Cáncer de la Asociación Española Contra el Cáncer. Aunque la mortalidad por esta enfermedad es inscripción, hasta ahora no se había rematado una descripción tan detallada de sus características genómicas. Los esfuerzos previos se habían condicionado a la secuenciación de solo una parte del genoma o de un número corto de genes.
Este estudio todavía ha permitido que se pudiera hacer una mejor clasificación del cáncer colorrectal en función de sus diferencias genéticas y moleculares. Se identificaron por otra parte tres subtipos principales: tumores con estabilidad de microsatélites (MSS), tumores con inestabilidad de microsatélites (MSI) y tumores con alteraciones en las proteínas que replican el ADN (POLE). Del mismo modo, se propone una nueva subdivisión adentro del familia MSS, en función de características moleculares específicas y en las diferencias en la progresión de la enfermedad.
La identificación de nuevos genes impulsores
Una de las fortalezas que tiene este estudio es la identificación de más de 250 posibles genes impulsores del cáncercolorrectal, algunos de los cuales no habían sido previamente asociados a este tipo de cáncer. Estos genes impulsores, o ‘drivers’, son aquellos que, al sufrir alteraciones, promueven el avance tumoral. La acumulación de las mutaciones en estos genes puede desembocar en un crecimiento y división completamente incontrolados de las células cancerígenas.
Otra parte a resaltar del estudio ha sido la identificación de firmas mutacionales, estas son combinaciones de alteraciones en la secuencia del genoma que están causadas por mecanismos específicos. En particular, se identificó la firma mutacional SBS93, de origen desconocido, como una de las más comunes en el cáncercolorrectal, presente en aproximadamente el 33% de los casos. Esta firma ha sido previamente asociada a cánceres de esófago y estómago y podría estar vinculada todavía a factores de estilo de vida como el consumo de vino y tabaco.
El estudio que ha sido publicado en Nature representa un importante avance en la comprensión del cáncer colorrectal y en la identificación de nuevas vías para su tratamiento. La disponibilidad de estos datos para la comunidad científica integral permitirá continuar con investigaciones que profundicen en el origen y avance de este tipo de cáncer, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y estrechar la mortalidad asociada a esta enfermedad.
La investigación que han llevado a mango destaca la importancia de la secuenciación del genoma completo y la colaboración internacional en la lucha contra el cáncer, abriendo nuevas posibilidades para la medicina personalizada y tratamientos más efectivos en el futuro.
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