La secuenciación completa del cromosoma asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos de la revista Nature.
Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telomere to Telomere), el mismo que en 2022 publicó seis artículos en la revista Science y una decena de escritos complementarios. en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.
Este mapa casi terminado -al que faltaba la “fotografía” definitiva del cromosoma Y- venía a rematar el hito alcanzado hace dos décadas, cuando se cartografió cerca del 92% del genoma humano, lo que supuso ya una revolución en la biología y la ciencia. medicamento.
En 2022, se proporcionaron datos del 8% restante, que revelaron regiones ocultas importantes para comprender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos publicados en Nature cierran el círculo.
Ahora se ha conseguido la secuencia completa del cromosoma Y, “que finalmente completa el conjunto de cromosomas humanos de punta a punta”, explica en un comunicado el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que lidera la investigación.
El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate. por su papel en el desarrollo sexual.
Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores implicados en el desarrollo sexual humano están dispersos por todo el genoma y son muy complejos, dando lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre hombres, mujeres e individuos intersexuales. , detalla el NHGRI y la Universidad Johns Hopkins.
Estas categorías no equivalen al género, recuerdan estas instituciones, añadiendo que trabajos recientes muestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.
El cromosoma Y fue especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; Reunir los datos de secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en pedazos.
La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.
Los nuevos datos llenan vacíos en más del 50% de este cromosoma, descubriendo características genómicas importantes con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores implicados en la producción de esperma.
Cuando los científicos y médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de un estándar de referencia para determinar dónde hay variaciones, detalla la Universidad de California.