La detección se ha hecho a través del Software de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón.
A posteriori, tras diagnosticar la afección, la Mecanismo de Terapias Avanzadas del Hospital notorio Universitario La Paz ha administrado al bebé un medicamento de última concepción que solo se puede dar antaño de que el bebé cumpla un mes de vida y siempre que un estudio hereditario garantice que puede tolerarlo.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. Conlleva graves daños y discapacidad. Sin soporte ventilatorio y nutricional, los bebés que la padecen suelen fallir antaño de cumplir dos primaveras en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias.
Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento ordinario de los desasosiego que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia utilitario de este gen que al inyectarse pasa a los desasosiego y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.
¿Cómo se detecta?
La detección de la AME debe realizarse rápidamente para avalar que los recién nacidos que la padecen cuenten con un tratamiento a la viejo brevedad posible, preferiblemente antaño de que aparezcan los síntomas, puesto que la efectividad del tratamiento es significativamente superior cuando se inicia en la escalón presintomática.
Para detectar la atrofia muscular espinal, se toma una muestra de muerte de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en las maternidades de la Comunidad de Madrid. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón y allí se analizan y se obtienen los resultados.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Narración, donde se realiza el diagnosis de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso.
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