Acostumbrados a las inclemencias de los ironman, su batalla solidario ‘Kilómetros de Esperanza’ culminará este 26 de febrero, visibilizando así la aprieto de investigación y apoyo a las familias afectadas. Andrés, padre de Julia, diagnosticada con una inquietud del gen GRIN1, entregará personalmente adyacente a su amigo Jaime una solicitud al Gobierno. En este momento, unas 50 familias de toda España forman parte de esta asociación.
A las dificultades climatológicas del batalla se suma un desnivel positivo total de 6.563 metros. La primera etapa, de 220 kilómetros, es este sábado 24 de febrero y les llevará desde Santiago hasta poco más allá de Ponferrada (Arrojado). Al día subsiguiente recorrerán otros 280 kilómetros hasta Adanero (Ávila) para destruir el tercer día en el Congreso de los Diputados tras otros 110 kilómetros, más de vigésimo de ellos de mejora por el puerto de Guadarrama.
Qué son las GRINpatías
Las GRINpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuro receptor crucial para la memoria y el enseñanza. Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos primaveras.
Los artículos visibles varían en cada caso, incluyendo en viejo o pequeño medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para circular, masticar o tragar), retraso cognitivo, autismo (TEA), epilepsia… Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a ablandar algunos de estos artículos, así como tratamientos experimentales en avance.
Este 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero… ¿quién cuida al cuidador? Se celebra un solo día, pero las familias afrontan 365 días cuidados. La iniciativa ‘Kilómetros de espERanza GRIN’ sigue abierta a las aportaciones solidarias y ha recaudado por ahora casi dos mil euros. Puedes ayudar aquí.
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